Автозомно-рецесивен дефицит на ензима за спасяване на пурин аденозин деаминаза, който води до тежка комбинирана имунодефицитна болест (SCID). Най-честата форма на SCID, която представлява около 50% от автозомно-рецесивните случаи. Първото заболяване, за което е приложена генна терапия.