Група от наследствени заболявания на НАДБЪБРЕЧНИТЕ ЖЛЕЗИ, причинени от ензимни дефекти в синтеза на кортизол (ХИДРОКОРТИЗОН) и/или АЛДОСТЕРОН, водещи до натрупване на прекурсори за АНДРОГЕНИ. В зависимост от хормоналния дисбаланс вродената надбъбречна хиперплазия може да бъде класифицирана като загуба на сол, хипертонична, вирилизираща или феминизираща. Най-често срещаният дефект е в STEROID 21-HYDROXYLASE. Други дефекти възникват в STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE; СТЕРОИД 17-АЛФА-ХИДРОКСИЛАЗА; или 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа (3-ХИДРОКСИСТЕРОИД ДЕХИДРОГЕНАЗИ).