Вродена грешка на метаболизма, белязана от дефект в лизозомната изоформа на АЛФА-МАНОЗИДАЗНАТА активност, което води до лизозомно натрупване на богати на маноза междинни метаболити. На практика всички пациенти имат психомоторна изостаналост, загрубяване на лицето и известна степен на мултиплексна дизостоза. Смята се, че е автозомно рецесивно заболяване.