Болест на лизозомно съхранение, причинена от дефицит на алфа-галактозидаза А и водеща до натрупване на глоботриаозилцерамид в бъбречната и сърдечно-съдовата система. Заболяването е Х-свързано и се характеризира с телеангиектатични кожни лезии, бъбречна недостатъчност и нарушения на сърдечно-съдовата, стомашно-чревната и централната нервна система.