Рядка вродена хипопластична анемия, която обикновено се проявява рано в ранна детска възраст. Заболяването се характеризира с умерена до тежка макроцитна анемия, понякога неутропения или тромбоцитоза, нормоцелуларен костен мозък с еритроидна хипоплазия и повишен риск от развитие на левкемия. (Curr Opin Hematol 2000 март;7(2):85-94).