Рядък генетичен дефект, при който ензимен дефицит (ATP синтетаза) нарушава клетъчните процеси. Всеки от различните компоненти на ензима може да липсва или да е дефектен и следователно клиничното представяне и тежестта могат да варират. Дефицитът може да доведе до различни симптоми и състояния с различна тежест, като миопатия на Leber, синдром на Leigh, кардиомиопатия и NARP (невропатия, атаксия, пигментен ретинит). Вижте също Комплекс 5 дефицит на митохондриална дихателна верига