Наследствен дефицит на карнитин, причинен от нарушената способност на карнитин транспортния протеин да пренася карнитина до мястото, където е необходим. Вместо това карнитинът се екскретира чрез урината. Гладуването или заболяването могат да предизвикат тежка атака. Вижте също Дефицит на транспортер на карнитин