Болест на Dejerine-Sottas

фамилен тип демиелинизираща сензомоторна полиневропатия, която започва в ранна детска възраст и бавно прогресира; клинично характеризиращ се с болка в краката и парестезии, последвани от симетрична слабост и изтощение на дисталните крайници; една от причините за краката на щъркела; пациентите са приковани към инвалидна количка в ранна възраст; периферните нерви са палпаторно уголемени и нечувствителни; патологично се наблюдава образуване на луковици в нервите: спирали от припокриващи се, преплетени израстъци на Шванови клетки, които обграждат голи аксони; обикновено автозомно рецесивно наследяване; съществува и автозомно-доминантна форма; и двете форми могат да бъдат причинени от мутации в гена на периферния миелинов протеин 22 (PMP22) на 17q или в нулевия ген на миелиновия протеин (MPZ) на 1q. SYN: болест на Dejerine, наследствена хипертрофична невропатия, прогресивна хипертрофична полиневропатия.