[MIM*222600] скелетна дисплазия, характеризираща се със сколиоза, палец на стопаджия поради скъсяване на първата метакарпална кост, цепнато небце, малформирано ухо с калцификация, хондрит, скъсяване на калценалното сухожилие, клишето стъпало и характерни рентгенологични находки; автозомно рецесивно унаследяване, причинено от мутация в гена за пренасяне на сулфат на диастрофична дисплазия (DTDST) на хромозома 5q. SYN: диастрофичен нанизъм.