Автозомно рецесивно лизозомно заболяване на натрупване, причинено от дефицит на активност на АЛФА-L-ФУКОЗИДАЗА, което води до натрупване на фукоза, съдържаща СФИНГОЛИПИДИ; ГЛИКОПРОТЕИНИ и мукополизахариди (ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНИ) в лизозомите. Инфантилната форма (тип I) се характеризира с психомоторно влошаване, МУСКУЛНА СПАСТИЧНОСТ, груби черти на лицето, забавяне на растежа, скелетни аномалии, висцеромегалия, ГЪРЧОВЕ, повтарящи се инфекции и МАКРОГЛОСИЯ, като смъртта настъпва през първото десетилетие от живота. Ювенилната фукозидоза (тип II) е по-честият вариант и се характеризира с бавно прогресиращо намаляване на неврологичната функция и дифузен ангиокератом на тялото. Преживяемостта от тип II може да бъде през четвъртото десетилетие от живота. (От Menkes, Учебник по детска неврология, 5-то издание, стр. 87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).