Оптична атрофия, автозомно доминантна

Доминиращата оптична атрофия е наследствена оптична невропатия, причиняваща намалена зрителна острота, дефицит на цветното зрение, центроцекален скотом и бледност на зрителния нерв (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Мутациите, водещи до това състояние, са картографирани в гена OPA1 на хромозома 3q28-q29. OPA1 кодира GTPase, свързана с динамин, която се локализира в митохондриите.