Рядък синдром, характеризиращ се с асоцииране на вродена катаракта, заболяване на сърдечния мускул, лактатна ацидоза и заболяване на скелетната мускулатура. Разстройството включва необичайно съхранение на липиди и гликоген в скелетните и сърдечните мускули. Катарактата прогресира бързо и изисква операция. Тежестта на разстройството варира от мъртво раждане до оцеляване до четвъртото десетилетие. Вижте също Катаракта и кардиомиопатия