Синдром на Шапиро (медицинско състояние)

Рядко заболяване, характеризиращо се с повтарящи се периоди на хипотермия, които се появяват без очевидна причина. Вижте също Спонтанна периодична хипотермия

Синдромът на Шапиро е рядко медицинско състояние, известно още като фамилна дисавтономия тип 3 или наследствена сензорна и автономна невропатия тип 3 (HSAN-III). Това е автозомно рецесивно заболяване, което означава, че човек трябва да наследи две копия на дефектния ген (по едно от всеки родител), за да развие заболяването.

Синдромът се характеризира с епизоди на хипотермия (ниска телесна температура), хиперхидроза (прекомерно изпотяване) и специфично поведение на емоционална лабилност (бързи промени в настроението или поведението). Други симптоми могат да включват затруднено преглъщане, затруднено регулиране на кръвното налягане и сърдечната честота, стомашно-чревни проблеми и дихателни затруднения.

Синдромът на Шапиро се причинява от генетична мутация, която засяга развитието и функцията на автономната нервна система, която е отговорна за регулирането на неволеви функции като сърдечен ритъм, кръвно налягане и контрол на температурата. Мутацията засяга производството на протеин, наречен IKAP, който е необходим за нормалното развитие и функциониране на автономната нервна система.

Няма лек за синдрома на Шапиро и лечението обикновено е насочено към овладяване на симптомите. Това може да включва лекарства за регулиране на кръвното налягане и сърдечната честота, както и терапии за справяне със стомашно-чревни и респираторни проблеми. Хората със синдром на Шапиро също могат да се възползват от редовно наблюдение от медицински специалист, за да управляват всички потенциални усложнения на състоянието.