Множествена вродена аномалия, състояща се от агенезия на corpus callosum, телекантус, къси палпебрални фисури, малък нос с обърнати ноздри, последователност на Робин, деформирани уши, излишна кожа на шията, аномалии на ларинкса, сърдечен дефект, къси ръце, хипотония, понякога болест на Hirschsprung и умерена до тежко изоставане в развитието.