Gangguan dominan autosomal yang merupakan bentuk kerdil anggota pendek yang paling kerap. Individu yang terjejas mempamerkan perawakan pendek yang disebabkan oleh pemendekan rizomelik anggota badan, ciri ciri dengan bosan hadapan dan hipoplasia tengah muka, lordosis lumbar yang berlebihan, had sambungan siku, genu varum, dan tangan trisula. (Warisan Mendelian Dalam Talian dalam Manusia, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 April 2001).