Rhabdomyolysis berulang akut

[MIM*268200] serangan paroksismal berulang sakit otot dan kelemahan diikuti oleh laluan air kencing merah-coklat gelap, sering dicetuskan oleh penyakit selang-seli dan didiagnosis dengan demonstrasi mioglobin dalam air kencing; ia dikaitkan dengan aktiviti fosforilase yang tidak normal dalam otot rangka, tetapi mungkin terdapat lebih daripada satu jenis biologi; mungkin warisan resesif autosomal. Dalam sesetengah kes, sekurang-kurangnya, terdapat kekurangan carnitine palmitoyl transferase. SYN: rhabdomyolysis paroksismal keluarga.