Penyakit otak degeneratif yang dicirikan terutamanya oleh demensia progresif. Jenis 4 mempunyai onset awal (bermula sebelum umur 65 tahun). Ia disebabkan oleh mutasi pada gen PSEN2 yang mengakibatkan penghasilan protein toksik (amiloid beta peptide) dalam otak yang terkumpul menjadi gumpalan (plak amyloid) di dalam otak. Plak ini menyebabkan kerosakan pada sel saraf di dalam otak. Lihat juga jenis penyakit Alzheimer 4