Hiperplasia Adrenal, Kongenital

Sekumpulan gangguan yang diwarisi KELENJAR ADRENAL, disebabkan oleh kecacatan enzim dalam sintesis kortisol (HIDROCORTISONE) dan/atau ALDOSTERON yang membawa kepada pengumpulan prekursor untuk ANDROGEN. Bergantung kepada ketidakseimbangan hormon, hiperplasia adrenal kongenital boleh dikelaskan sebagai pembaziran garam, hipertensi, virilizing, atau feminizing. Kecacatan yang paling biasa adalah pada STEROID 21-HYDROXYLASE. Kecacatan lain berlaku dalam STEROID 11-BETA-HYDROXYLASE; STEROID 17-ALPHA-HYDROXYLASE; atau 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASES).