Bentuk keluarga PSEUDOHERMAPHRODITISM yang dihantar sebagai sifat resesif berkaitan X. Pesakit ini mempunyai karyotype 46,XY dengan rintangan organ akhir terhadap androgen akibat mutasi dalam gen reseptor androgen (RECEPTORS, ANDROGEN; AR). Keterukan kecacatan dalam kuantiti atau kualiti AR berkorelasi dengan fenotipnya. Spektrum fenotip berbeza daripada mereka yang mempunyai alat kelamin luar wanita normal dalam SINDROM ANDROGEN-INSENSITIVITY, melalui mereka yang mempunyai kesamaran alat kelamin dalam Sindrom Reifenstein, kepada lelaki normal yang mengalami KEMANDURAN.