Gangguan kitaran urea yang sangat jarang berlaku di mana kekurangan enzim argininosuccinate synthetase menghalang ammonia berubah menjadi urea yang kemudian dapat diekskresikan dalam air kencing. Penumpukan ammonia dalam badan boleh menyebabkan kesan berbahaya. Bentuk citrullinemia jenis neonatal pada umumnya lebih serius daripada bentuk permulaan kemudian yang kadang-kadang cukup ringan sehingga tidak menimbulkan gejala. Lihat juga Citrullinemia I