Kecacatan genetik yang jarang berlaku di mana kekurangan enzim (ATP synthetase) mengganggu proses selular. Mana-mana daripada pelbagai komponen enzim mungkin hilang atau rosak dan oleh itu persembahan klinikal dan keterukan mungkin berbeza-beza. Kekurangan ini boleh mengakibatkan pelbagai gejala dan keadaan keterukan berubah-ubah seperti miopati Leber, sindrom Leigh, kardiomiopati dan NARP (neuropati, ataxia, retinitis pigmentosa). Lihat juga kekurangan rantaian pernafasan mitokondria Kompleks 5