Penyakit Dejerine-Sottas

sejenis keluarga polineuropati sensorimotor demyelinating yang bermula pada awal kanak-kanak dan perlahan-lahan progresif; secara klinikal dicirikan oleh sakit kaki dan paresthesia, diikuti oleh kelemahan simetri dan pembaziran anggota distal; salah satu punca kaki bangau; pesakit diikat kerusi roda pada usia awal; saraf periferi terasa membesar dan tidak terasa; secara patologi, pembentukan mentol bawang dilihat dalam saraf: lingkaran proses sel Schwann yang bertindih, berjalin yang mengelilingi akson kosong; biasanya pewarisan resesif autosomal; bentuk dominan autosomal juga wujud; kedua-dua bentuk boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen protein myelin periferal 22 (PMP22) pada 17q atau dalam gen sifar protein myelin (MPZ) pada 1q. SYN: Penyakit dejerine, neuropati hipertropik keturunan, polineuropati hipertropik progresif.