Displasia diastropik

[MIM*222600] displasia rangka yang dicirikan oleh scoliosis, ibu jari hitchhiker akibat pemendekan tulang metakarpal pertama, lelangit sumbing, telinga cacat dengan kalsifikasi, kondritis, pemendekan tendon calcaneal, kaki bengkok, dan penemuan radiologi ciri; pewarisan resesif autosomal, disebabkan oleh mutasi dalam gen pengangkut sulfat displasia diastropik (DTDST) pada kromosom 5q. SYN: kerdil diastropik.