Penyakit simpanan lisosom resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan aktiviti ALPHA-L-FUCOSIDASE yang mengakibatkan pengumpulan fukosa yang mengandungi SPHINGOLIPIDS; GLYCOPROTEIN, dan mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) dalam lisosom. Bentuk bayi (jenis I) mempunyai ciri-ciri kemerosotan psikomotor, SPASTICITY OTOT, ciri muka kasar, terencat pertumbuhan, keabnormalan rangka, visceromegali, SAWAN, jangkitan berulang, dan MACROGLOSSIA, dengan kematian berlaku dalam dekad pertama kehidupan. Fukosidosis juvana (jenis II) adalah varian yang lebih biasa dan mempunyai penurunan progresif perlahan dalam fungsi neurologi dan angiokeratoma corporis diffusum. Kelangsungan hidup jenis II mungkin melalui dekad keempat kehidupan. (Dari Menkes, Buku Teks Neurologi Kanak-kanak, ed ke-5, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).