Sindrom Marshall-Smith

Sindrom pertumbuhan berlebihan permulaan pranatal, usia tulang lanjut, perkembangan psikomotor terencat, tulang panjang distal melebar, camptodactyly, dan rupa kraniofasial tersendiri yang ditandai dengan telinga besar, dahi lebar, hipertelorisme, dan filtrum panjang. Sindrom Weaver dianggap sebagai varian sindrom Marshall-Smith tetapi, menurut beberapa pengarang, ini adalah entiti yang berasingan dengan berkongsi beberapa ciri biasa, termasuk pematangan tulang yang tidak normal, pertumbuhan yang dipercepatkan dan perkembangan yang tertunda tetapi berbeza dalam dismorfisme kraniofasial mereka. Falang tengah dan proksimal melebar, kegagalan untuk berkembang, keabnormalan kraniofasial (muka kecil, mata menonjol, sklera biru, hidung rata dengan nares antevert, atresia koanal, dan glossoptosis). gangguan pernafasan, hipertrikosis, dan kematian awal secara unik mencirikan sindrom Marshall-Smith. Sindrom yang ditandai dengan simptom yang serupa dengan sindrom Weaver dengan hiperprogesteronemia dan luteoma ibu dan satu dengan bibir sumbing, puting aksesori, pektus excavatum, proses xiphoid bifid, badan vertebra yang tidak normal dan ibu jari kanan yang tidak fleksibel dirujuk sebagai sindrom seperti Weaver. .