Sindrom Shapiro (keadaan perubatan)

Gangguan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh tempoh berulang hipotermia yang berlaku tanpa sebab yang jelas. Lihat juga Hipotermia berkala spontan

Sindrom Shapiro ialah keadaan perubatan yang jarang berlaku yang juga dikenali sebagai familial dysautonomia type 3 atau deria keturunan dan neuropati autonomik jenis 3 (HSAN-III). Ia adalah gangguan resesif autosomal, yang bermaksud bahawa seseorang mesti mewarisi dua salinan gen yang rosak (satu daripada setiap ibu bapa) untuk membangunkan keadaan tersebut.

Sindrom ini dicirikan oleh episod hipotermia (suhu badan rendah), hiperhidrosis (berpeluh berlebihan), dan tingkah laku pelik labiliti emosi (perubahan pesat dalam mood atau tingkah laku). Gejala lain mungkin termasuk kesukaran menelan, kesukaran mengawal tekanan darah dan degupan jantung, masalah gastrousus dan kesukaran pernafasan.

Sindrom Shapiro disebabkan oleh mutasi genetik yang menjejaskan perkembangan dan fungsi sistem saraf autonomi, yang bertanggungjawab untuk mengawal selia fungsi sukarela seperti degupan jantung, tekanan darah, dan kawalan suhu. Mutasi menjejaskan pengeluaran protein yang dipanggil IKAP, yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi sistem saraf autonomi.

Tiada ubat untuk sindrom Shapiro, dan rawatan biasanya tertumpu pada menguruskan gejala. Ini mungkin melibatkan ubat-ubatan untuk membantu mengawal tekanan darah dan degupan jantung, serta terapi untuk menangani masalah gastrousus dan pernafasan. Orang yang menghidap sindrom Shapiro juga boleh mendapat manfaat daripada pemantauan berkala oleh profesional penjagaan kesihatan untuk menguruskan sebarang kemungkinan komplikasi keadaan.