En autosomal dominant lidelse som er den hyppigste formen for kortlemmet dvergvekst. Berørte individer viser kort statur forårsaket av rhizomelisk forkortning av lemmer, karakteristiske ansikter med frontal bossing og mid-face hypoplasi, overdreven lumbal lordose, begrensning av albueforlengelse, genu varum og treforkhånd. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20. april 2001).