En sjelden genetisk tilstand hvor kroppen ikke kan behandle proteiner tilstrekkelig. Mer spesifikt er det utilstrekkelige nivåer av enzymet som trengs for å bryte ned en aminosyre kalt leucin. Dette resulterer i en opphopning av isovalerinsyre som kan skade hjernen og nervesystemet. Noen mennesker lider av alvorlige symptomer fra fødselen og andre lider av mildere symptomer som kommer og går og påvirkes av slike ting som infeksjoner eller inntak av proteinrik mat. Se også Acidemia, isovaleric