Akutt tilbakevendende rabdomyolyse

[MIM*268200] gjentatte paroksysmale anfall av muskelsmerter og muskelsvakhet etterfulgt av passasje av mørk rødbrun urin, ofte utløst av interkurrent sykdom og diagnostisert ved påvisning av myoglobin i urinen; det tilskrives unormal fosforylaseaktivitet i skjelettmuskulaturen, men det kan være mer enn én biologisk type; sannsynligvis autosomal recessiv arv. I noen tilfeller er det i det minste mangel på karnitinpalmitoyltransferase. SYN: familiær paroksysmal rabdomyolyse.