Adrenal hyperplasi, medfødt

En gruppe av arvelige lidelser i binyrene, forårsaket av enzymdefekter i syntesen av kortisol (HYDROKORTISON) og/eller ALDOSTERON som fører til akkumulering av forløpere for ANDROGENER. Avhengig av hormonubalansen, kan medfødt binyrehyperplasi klassifiseres som saltsvinnende, hypertensiv, viriliserende eller feminiserende. Den vanligste feilen er i STEROID 21-HYDROXYLASE. Andre defekter oppstår i STEROID 11-BETA-HYDROKSYLASE; STEROID 17-ALFA-HYDROKSYLASE; eller 3-beta-hydroksysteroiddehydrogenase (3-HYDROKSYSTEROIDEDEHYDROGENASER).