En svært sjelden ureasyklusforstyrrelse hvor mangel på enzymet argininosuccinatsyntetase forhindrer at ammoniakk blir omdannet til urea som deretter kan skilles ut i urinen. Oppbygging av ammoniakk i kroppen kan forårsake skadelige effekter. Den neonatale formen av citrullinemi type I er generelt mer alvorlig enn den senere debuterende formen, som noen ganger kan være mild nok til å gi ingen symptomer. Se også Citrullinemia I