En sjelden genetisk defekt der en enzymmangel (ATP-syntetase) forstyrrer cellulære prosesser. Enhver av en rekke av komponentene i enzymet kan mangle eller defekte, og dermed kan den kliniske presentasjonen og alvorlighetsgraden variere. Mangelen kan resultere i en rekke symptomer og tilstander av varierende alvorlighetsgrad som Lebers myopati, Leigh syndrom, kardiomyopati og NARP (nevropati, ataksi, retinitis pigmentosa). Se også Complex 5 mitokondriell respiratorisk kjedemangel