[MIM*222600] en skjelettdysplasi karakterisert ved skoliose, haikertommel på grunn av forkortning av det første metacarpale beinet, ganespalte, misdannet øre med forkalkning, kondritt, forkortning av calcaneal-senen, klubbfot og karakteristiske røntgenologiske funn; autosomal recessiv arv, forårsaket av mutasjon i det diastrofiske dysplasisulfattransportergenet (DTDST) på kromosom 5q. SYN: diastrofisk dvergvekst.