En autosomal recessiv lysosomal lagringssykdom forårsaket av mangel på ALPHA-L-FUCOSIDASE-aktivitet som resulterer i en akkumulering av fukose som inneholder SPHINGOLIPIDS; GLYKOPROTEINER og mukopolysakkarider (GLYCOSAMINOGLYCANS) i lysosomer. Den infantile formen (type I) har psykomotorisk svekkelse, MUSKELSPASTISITET, grove ansiktstrekk, vekstretardasjon, skjelettavvik, visceromegali, KRAMP, tilbakevendende infeksjoner og MAKROGLOSSIA, med døden som inntreffer i det første tiåret av livet. Juvenil fucosidosis (type II) er den vanligste varianten og har en sakte progressiv nedgang i nevrologisk funksjon og angiokeratoma corporis diffusum. Type II overlevelse kan være gjennom det fjerde tiåret av livet. (Fra Menkes, Textbook of Child Neurology, 5. utgave, s87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).