Et syndrom med overvekst av prenatal debut, fremskreden benalder, forsinket psykomotorisk utvikling, utvidede distale lange bein, camptodactyly og karakteristisk kraniofacialt utseende preget av store ører, bred panne, hypertelorisme og lang philtrum. Weavers syndrom regnes som en variant av Marshall-Smith-syndromet, men ifølge noen forfattere er disse separate enheter som deler noen fellestrekk, inkludert er unormal benmodning, akselerert vekst og forsinket utvikling, men er forskjellige i kraniofacial dysmorfisme. Utvidede mellom- og proksimale phalanges, svikt i å trives, kraniofasiale abnormiteter (lite ansikt, fremtredende øyne, blå sklera, flat nese med antevertert nese, choanal atresi og glossoptose). åndedrettsforstyrrelser, hypertrikose og tidlig død karakteriserer Marshall-Smith-syndromet unikt. Et syndrom preget av symptomer som ligner på de i Weaver syndrom med hyperprogesteronemi og maternal luteom og et med leppespalte, tilbehørs brystvorter, pectus excavatum, bifid xiphoid prosess, unormale vertebrale kropper og ufleksibel høyre tommel blir referert til som Weaver-lignende syndrom .