Shapiro syndrom (medisinsk tilstand)

En sjelden lidelse preget av tilbakevendende perioder med hypotermi som oppstår uten åpenbar grunn. Se også Spontan periodisk hypotermi

Shapiros syndrom er en sjelden medisinsk tilstand som også er kjent som familiær dysautonomi type 3 eller arvelig sensorisk og autonom nevropati type 3 (HSAN-III). Det er en autosomal recessiv lidelse, som betyr at en person må arve to kopier av det defekte genet (en fra hver av foreldrene) for å utvikle tilstanden.

Syndromet er preget av episoder med hypotermi (lav kroppstemperatur), hyperhidrose (overdreven svette), og en særegen oppførsel av emosjonell labilitet (raske endringer i humør eller atferd). Andre symptomer kan omfatte problemer med å svelge, problemer med å regulere blodtrykk og hjertefrekvens, gastrointestinale problemer og pustevansker.

Shapiros syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon som påvirker utviklingen og funksjonen til det autonome nervesystemet, som er ansvarlig for å regulere ufrivillige funksjoner som hjertefrekvens, blodtrykk og temperaturkontroll. Mutasjonen påvirker produksjonen av et protein kalt IKAP, som er nødvendig for normal utvikling og funksjon av det autonome nervesystemet.

Det finnes ingen kur for Shapiro syndrom, og behandlingen er vanligvis fokusert på å håndtere symptomene. Dette kan innebære medisiner for å hjelpe til med å regulere blodtrykk og hjertefrekvens, samt terapier for å løse gastrointestinale og luftveisproblemer. Personer med Shapiro syndrom kan også ha nytte av regelmessig overvåking av helsepersonell for å håndtere eventuelle komplikasjoner av tilstanden.