Una malattia autosomica dominante che rappresenta la forma più frequente di nanismo degli arti corti. Gli individui affetti presentano bassa statura causata dall'accorciamento rizomelico degli arti, facies caratteristica con fronte prominente e ipoplasia della parte media del viso, lordosi lombare esagerata, limitazione dell'estensione del gomito, ginocchio varo e mano a tridente. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, 20 aprile 2001).