Rabdomiolisi acuta ricorrente

[MIM*268200] ripetuti attacchi parossistici di dolore muscolare e debolezza seguiti dalla fuoriuscita di urina rosso-marrone scuro, spesso precipitati da malattie intercorrenti e diagnosticati dalla presenza di mioglobina nelle urine; è attribuita ad un'attività anormale della fosforilasi nel muscolo scheletrico, ma può esistere più di un tipo biologico; probabilmente ereditarietà autosomica recessiva. Almeno in alcuni casi vi è carenza di carnitina palmitoil transferasi. SYN: rabdomiolisi parossistica familiare.