Iperplasia surrenale, congenita

Un gruppo di malattie ereditarie delle GHIANDOLE SURRENALI, causate da difetti enzimatici nella sintesi del cortisolo (IDROCORTISONE) e/o ALDOSTERONE che portano all'accumulo di precursori degli ANDROGENI. A seconda dello squilibrio ormonale, l'iperplasia surrenalica congenita può essere classificata come perdita di sale, ipertensione, virilizzazione o femminilizzazione. Il difetto più comune è nello STEROID 21-IDROSSILASI. Altri difetti si verificano in STEROID 11-BETA-IDROSSILASI; STEROIDE 17-ALFA-IDROSSILASI; o 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi (3-IDROSSISTEROIDI DEIDROGENasi).