Carenza dell'inibitore della proteasi ALFA 1-ANTITRIPSIN, che porta principalmente alla degradazione dell'elastina delle pareti alveolari, così come di altre proteine ​​strutturali di una varietà di tessuti. (Da Scriver, Beaudet, Sly e Valle, Le basi metaboliche e molecolari della malattia ereditaria, 7a ed, p4125).