Deficit enzimatico molto raro (N-acetil-alfa-D-galattosaminidasi) che può manifestarsi in tre forme: tipo I (distrofia neuroassonale ad esordio infantile), tipo II o malattia di Kanzaki (ad esordio nell'età adulta) e tipo III (lieve o moderata modulo). Vedi anche N-acetil-alfa-D-galattosaminidasi