Un errore congenito del metabolismo caratterizzato da un difetto nell'isoforma lisosomiale dell'attività dell'ALFA-MANNOSIDASI che provoca l'accumulo lisosomiale di metaboliti intermedi ricchi di mannosio. Praticamente tutti i pazienti presentano ritardo psicomotorio, ingrossamento facciale e un certo grado di disostosi multipla. Si pensa che sia una malattia autosomica recessiva.