Una malattia degenerativa del cervello caratterizzata principalmente da demenza progressiva. Il tipo 4 ha un esordio precoce (inizia prima dei 65 anni). È causato da mutazioni nel gene PSEN2 che provoca la produzione di una proteina tossica (peptide beta amiloide) nel cervello che si raccoglie in grumi (placche amiloidi) nel cervello. Queste placche causano danni alle cellule nervose nel cervello. Vedi anche la malattia di Alzheimer di tipo 4