Una rara malattia retinica ereditaria (distrofia retinica) che inizia durante la fase fetale. La compromissione della vista è evidente alla nascita o entro pochi mesi dalla nascita. Il tipo 4 si distingue dalle altre forme di questa condizione per l'origine genetica del difetto – cromosoma 17p13.1, gene AIPL1. Vedi anche Amaurosis congenita di Leber, tipo 4