L'amelogenesi imperfetta è un disturbo ereditario dello sviluppo dei denti caratterizzato da difetti dello smalto dei denti. La forma ipoplastica/ipomaturazione legata all'X 1 è caratterizzata da uno smalto dei denti sottile che ha una forza normale. La superficie dello smalto varia da liscia a bucherellata e il colore dei denti è variabile. Vedi anche Amelogenesi imperfetta, ipoplastica/ipomaturazione, legata all'X 1