Malattia da accumulo lisosomiale causata da un deficit di alfa-galattosidasi A e conseguente accumulo di globotriaosilceramide nei sistemi renale e cardiovascolare. La malattia è legata all'X ed è caratterizzata da lesioni cutanee teleangectasiche, insufficienza renale e disturbi del sistema cardiovascolare, gastrointestinale e nervoso centrale.