Rara anemia ipoplastica congenita che di solito si manifesta nella prima infanzia. La malattia è caratterizzata da anemia macrocitica da moderata a grave, neutropenia o trombocitosi occasionali, midollo osseo normocellulare con ipoplasia eritroide e un aumentato rischio di sviluppare leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 marzo;7(2):85-94).