Rara malformazione cardiaca che comporta la presenza di un'apertura anomala tra le due camere atriali del cuore che consente la miscelazione anomala del sangue ossigenato e deossigenato. La gravità dei sintomi dipende dalla dimensione e dalla posizione del difetto; i casi lievi sono asintomatici fino all'età adulta. Il difetto del setto interatriale 2 è causato da una mutazione sul cromosoma 8p23.1-p22. Vedi anche Difetto del setto interatriale 2