Un disturbo molto raro del ciclo dell'urea in cui la mancanza dell'enzima argininosuccinato sintetasi impedisce che l'ammoniaca venga trasformata in urea che può quindi essere escreta nelle urine. L'accumulo di ammoniaca nel corpo può causare effetti dannosi. La forma neonatale della citrullinemia di tipo I è generalmente più grave della forma a esordio tardivo che a volte può essere abbastanza lieve da non produrre sintomi. Vedi anche Citrullinemia I