Sindrome da glicoproteina carente di carboidrati, tipo 2 (condizione medica)

Una malattia metabolica ereditaria molto rara in cui i composti di carboidrati difettosi sono attaccati alle glicoproteine ​​e quindi compromettono la funzione della glicoproteina. Il tipo 2A ha un difetto dell'enzima GlcNAc transferasi 2. Vedi anche Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 2A